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Pränataldiagnostik

Warum Pränataldiagnostik?

Die meisten Kinder kommen völlig gesund zur Welt.
Viele Schwangere lassen Pränataluntersuchungen durchführen, um Organfehlbildungen oder genetische Erkrankungen auszuschließen.

Sollte sich jedoch der Verdacht auf eine chromosomale bzw. genetische Erkrankung ergeben oder eine Fehlbildung diagnostiziert werden, so ist eine professionelle und menschliche Betreuung essentiell.

Combined Test / First Trimester Screening

Ziel dieser Untersuchung ist es, die Wahrscheinlichkeit für chromosomale Erkrankungen des Kindes (z.B. Trisomie 21- Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18, Triploidie, X0) zu berechnen. Zusätzlich können einige der schweren Fehlbildungen bereits erkannt werden.

Die Untersuchung geschieht durch:

  • einen detaillierten Ultraschall – Ersttrimesterscreening (früher auch Nackenfaltenmessung genannt)
  • in Kombination mit einer Blutabnahme bei der werdenden Mutter.

Hierbei werden ca. 90% der Feten mit Trisomie 13/18/21 erkannt.

Sollten Sie sich für einen detaillierten Ultraschall ohne Durchführung der Blutabnahme entscheiden, liegt die Entdeckungsrate bei ca. 75%.

Im Zuge dieser Untersuchung können Sie auf Wunsch auch Ihr Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) berechnen lassen. Im Falle eines erhöhten Risikos kann dieses mit der Einnahme von Aspirin deutlich reduziert werden.

Zeitpunkt der Untersuchung?
Möglich ist diese Untersuchung ausschließlich zwischen der 12. (11+4) und der 14. SSW (13+6).

Kosten für Combined Test: 230 Euro*
Kosten für Ersttrimesterscreening (nur Ultraschalluntersuchung): 150 Euro*
Kosten für Combined Test inklusive Präeklampsiescreening: 250 Euro

 

*bei Mehrlingsschwangerschaften plus 50 Euro

 

NIPT – Nichtinvasive genetische Pränataldiagnostik

Bruchstücke des Erbgutes Ihres Kindes sind in ihrem Blut nachweisbar. Diese Bruchstücke nennt man zellfreie DNA und der Nachweis ist ab SSW 10+0 möglich. Zusammen mit einem detaillierten Ultraschall ist es der zurzeit beste Screeningtest auf Chromosomenanomalien.

Eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann zu über 99% ausgeschlossen werden. Sehr selten (in 0,1% der Fälle) kommt es zu einem auffälligem Ergebnis, obwohl Ihr Kind keine chromosomale Erkrankung hat. Daher ist bei auffälligem Blutbefund die Durchführung einer Punktion (Mutterkuchen oder Fruchtwasser) notwendig.

Zeitpunkt der Untersuchung?
Möglich ist diese Untersuchung ab SSW 10+0.

Kosten für NIPT (Harmony®-Test): 600 Euro

Organscreening

Hierbei wird ein detaillierter Ultraschall idealerweise in der SSW 20+0 bis 23+6 durchgeführt. Ziel ist der Ausschluss von Fehlbildungen u.a. im Bereich des Gehirns, des Gesichts, des Herzens, der Wirbelsäule, der Bauchwand, der Nieren und der Extremitäten.

Naturgemäß können nicht alle Fehlbildungen erkannt werden. Manche Defekte sind zu klein, um erkannt zu werden (z.B. Loch in der Herzscheidewand, kleine Spalte im Gesichtsbereich, kleiner Defekt der Wirbelsäule), manchmal liegt das Kind ungünstig oder die Fruchtwassermenge ist gering. Aber ca. 90% werden erkannt und in diesen Fällen ist die weitere Betreuung durch die jeweiligen Spezialisten sehr wichtig.

Auf Wunsch kann im Rahmen des Organscreenings auch eine Risikoabschätzung zum Auftreten einer Frühgeburt durchgeführt werden. Dazu messe ich Ihren Gebärmutterhals transvaginal (über die Scheide).

Zeitpunkt der Untersuchung?
Idealerweise in der SSW 20+0 bis 23+6.

Kosten für Organscreening: 200 Euro*

 

*bei Mehrlingsschwangerschaften plus 50 Euro

Fetale Echokardiographie (Herzultraschall beim Kind)

Bei der Fetalen Echokardiographie wird das Herz des Kindes mittels Ultraschall untersucht. Nicht alle Herzfehler sind zum Zeitpunkt des Organscreenings schon erkennbar. Daher kann es sinnvoll sein, das kindliche Herz in der SSW 28-32 (nochmals) zu untersuchen. Zum Beispiel, wenn Sie selbst oder Ihr Partner einen angeborenen Herzfehler hatten oder Sie schon ein Kind mit angeborenen Herzfehler haben.

Zeitpunkt der Untersuchung?
Möglich ist diese Untersuchung von SSW 28-32

Kosten: 140 Euro*

 

*bei Mehrlingsschwangerschaften plus 50 Euro

Fetal Wellbeing (Kontrolle von Wachstum, Blutfluss und Fruchtwasser)

Bei dieser Ultraschalluntersuchung wird das Wachstum Ihres Kindes kontrolliert, zusätzlich die Blutversorgung und die Fruchtwassermenge. Dies kann in verschieden Situationen sinnvoll sein, wie zum Beispiel bei Verdacht auf kindliche Wachstumsverzögerung, bei mütterlichem Diabetes, Bluthochdruck oder bei Auffälligkeiten in früheren Schwangerschaften.

Zeitpunkt der Untersuchung?
Möglich ist diese Untersuchung von SSW 25-40

Kosten: 150 Euro* (wenn Folgeuntersuchung zu Organscreening in unserer Ordination: 130 Euro*)

 

*bei Mehrlingsschwangerschaften plus 50 Euro

3D Ultraschall

Das Gesicht des ungeborenen Kindes in einer plastischen 3D-Aufnahme zu sehen und sogar die Bewegungen beobachten zu können, ist sicher ein Wunsch vieler Eltern.
Es sollte jedoch ein medizinischer Grund für die Untersuchung vorliegen. Gerne biete ich bei günstiger Kindslage eine zusätzliche 3D/4D-Darstellungen ihres Kindes z.B. im Rahmen eines Organscreenings oder Wellbeeing-Ultraschalls an.

Kosten für die Bilder auf einem USB-Stick (inkl. Stick): 20 Euro